Estudo do NIH descobre os primeiros genes da gagueira

Posted on abril 21, 2010

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Dennis Drayna, pesquisador chefe do estudo que revelou os primeiros genes associados à gagueira: "Pela primeira vez, hoje sabemos uma das causas desta desordem".

Um estudo conduzido por pesquisadores do NIH ofereceu uma resposta surpreendente para um dos mais antigos mistérios da medicina: o que causa a gagueira?

A pesquisa, publicada em uma das mais prestigiadas revistas de saúde e ciências médicas do mundo, o The New England Journal of Medicine, revelou a existência de mutações em três importantes genes envolvidos na regulação do metabolismo dos lisossomos, organelas celulares fundamentais para a manutenção da saúde dos neurônios responsáveis pelo controle da fala.

Essas mutações afetam a eficiência de um processo metabólico chamado “reciclagem celular”, por meio do qual a célula degrada componentes desnecessários e reutiliza o material resultante da degradação. Quando este processo é afetado, ainda que sutilmente, alguns neurônios deixam de funcionar apropriadamente.

De acordo com Dennis Drayna, um dos chefes da pesquisa, as alterações neuronais causadas pela perda de eficiência no processo de reciclagem celular podem explicar muitos dos sintomas verificados em pessoas que gaguejam.

“É bastante provável que exista um grupo especial de células no cérebro que são particularmente sensíveis a essas sutis mutações”, afirma Drayna. Ele suspeita que os genes mutantes ainda funcionem parcialmente, mas comparou o sistema a um carro que precisa de uma revisão: ele ainda roda, mas não da forma ideal. “Algumas células do corpo, para funcionarem apropriadamente, precisam que este sistema de reciclagem rode como uma Ferrari. E as células envolvidas na produção de fala no cérebro provavelmente estão entre estas.”

Com esta descoberta, as possibilidades de tratamento da gagueira poderão expandir enormemente. A próxima etapa da pesquisa será um estudo epidemiológico mundial para determinar melhor o porcentual da população que carrega uma ou mais dessas variantes genéticas.

As legendas em português são uma cortesia do Instituto Brasileiro de Fluência.

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