Browsing All posts tagged under »nih«

De cada seis casos de gagueira, um tem causa metabólica

julho 4, 2015

6

Um estudo epidemiológico de escala mundial publicado no início deste mês no site da revista European Journal of Human Genetics, pertencente ao grupo Nature, esclareceu uma dúvida que já durava cinco anos: afinal, qual é o percentual da população de pessoas com gagueira que carrega mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA?

Cientistas determinam estrutura 3D de enzima ligada à gagueira

junho 4, 2013

0

Cientistas da Universidade de Stanford (EUA) conseguiram determinar a estrutura 3D da parte quimicamente ativa de uma enzima envolvida na gagueira persistente do desenvolvimento. Trata-se da enzima UCE (abreviatura de uncovering enzyme, ou “enzima de descobertura”), codificada pelo gene NAGPA. Saiba mais...

Pesquisa genética revela face desconhecida da gagueira

outubro 16, 2012

5

Avanços na pesquisa genética estão revelando uma face totalmente desconhecida da gagueira. Discretas mutações em três genes que regulam um processo celular básico (GNPTAB, GNPTG e NAGPA) estão por trás de mais de 3 milhões de casos de gagueira em todo o mundo. Antes de essa descoberta vir à tona, nunca uma falha metabólica hereditária havia sido imaginada como possível causa do distúrbio.

Seis textos essenciais para entender a gagueira

junho 30, 2011

7

A gagueira possui base física ou não passa de um problema psicológico? Existe algum gene na espécie humana cujo único efeito conhecido seja a gagueira? A gagueira pode surgir a partir de uma desordem metabólica? O cérebro das pessoas que gaguejam possui alguma diferença que ajude a explicar a origem da gagueira? Crianças podem adquirir gagueira persistente ao serem rotuladas de gagas? Existe ou não existe gagueira entre índios? Saiba a resposta destas e de outras questões nos textos a seguir.

Os genes da gagueira: entrevista com Dr. Dennis Drayna

maio 2, 2010

0

Dennis Drayna, pesquisador chefe do estudo do NIH que revelou os primeiros genes associados à gagueira, explica a importância da descoberta para o desenvolvimento de formas mais eficazes de tratamento do distúrbio, para a eliminação de mitos e crenças infundadas a respeito de sua origem, bem como para o entendimento dos ainda misteriosos mecanismos envolvidos na produção de fala e linguagem no cérebro humano.