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De cada seis casos de gagueira, um tem causa metabólica

julho 4, 2015

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Um estudo epidemiológico de escala mundial publicado no início deste mês no site da revista European Journal of Human Genetics, pertencente ao grupo Nature, esclareceu uma dúvida que já durava cinco anos: afinal, qual é o percentual da população de pessoas com gagueira que carrega mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA?

Passarinho australiano lança luz sobre biologia da gagueira

outubro 14, 2014

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Passarinhos que gaguejam. Estudo com o pássaro mandarim-diamante, um frutífero modelo animal para a gagueira humana, associa causa do distúrbio a reparo neuronal incompleto em região específica dos núcleos da base do cérebro.

A área do cérebro responsável pela remissão da gagueira

agosto 7, 2013

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Em agosto de 2009, quatro anos atrás, a revista científica Brain publicava um dos melhores estudos já feitos sobre gagueira. Usando ressonância por difusão de alta resolução e ressonância magnética funcional, os pesquisadores descobriram qual a área do cérebro responsável pela remissão da gagueira.

Risco de gagueira é quase 8x maior em pessoas com apneia

julho 5, 2013

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Risco quase 8 vezes maior de incidência de gagueira entre pessoas com apneia obstrutiva do sono chama atenção para uma possível interface neurológica entre as duas condições

Cientistas determinam estrutura 3D de enzima ligada à gagueira

junho 4, 2013

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Cientistas da Universidade de Stanford (EUA) conseguiram determinar a estrutura 3D da parte quimicamente ativa de uma enzima envolvida na gagueira persistente do desenvolvimento. Trata-se da enzima UCE (abreviatura de uncovering enzyme, ou “enzima de descobertura”), codificada pelo gene NAGPA. Saiba mais...

Texto sobre gagueira escrito por Suzana Herculano Houzel

maio 31, 2013

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Neste artigo de divulgação científica, escrito ainda no final da década de 90, Suzana Herculano-Houzel comenta os resultados de um estudo pioneiro sobre gagueira publicado na revista Nature em julho de 1996. Sob coordenação do neurorradiologista Peter T. Fox, o estudo deu início a uma nova era na compreensão científica do distúrbio, ao utilizar ferramentas modernas de neuroimagem funcional para investigar sua base neurobiológica.

Pesquisa genética revela face desconhecida da gagueira

outubro 16, 2012

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Avanços na pesquisa genética estão revelando uma face totalmente desconhecida da gagueira. Discretas mutações em três genes que regulam um processo celular básico (GNPTAB, GNPTG e NAGPA) estão por trás de mais de 3 milhões de casos de gagueira em todo o mundo. Antes de essa descoberta vir à tona, nunca uma falha metabólica hereditária havia sido imaginada como possível causa do distúrbio.

Bicicleta para quem tem Parkinson é como música para quem tem gagueira

setembro 12, 2011

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Conheça a impressionante versão parkinsoniana do paradoxo da fluência no canto em pessoas com gagueira. Conhecido como “bicycle sign”, este magnífico exemplo de cinesia paradoxal foi documentado pela primeira vez no relato de caso a seguir.

Seis textos essenciais para entender a gagueira

junho 30, 2011

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A gagueira possui base física ou não passa de um problema psicológico? Existe algum gene na espécie humana cujo único efeito conhecido seja a gagueira? A gagueira pode surgir a partir de uma desordem metabólica? O cérebro das pessoas que gaguejam possui alguma diferença que ajude a explicar a origem da gagueira? Crianças podem adquirir gagueira persistente ao serem rotuladas de gagas? Existe ou não existe gagueira entre índios? Saiba a resposta destas e de outras questões nos textos a seguir.

Alunos com gagueira são prejudicados nas escolas

abril 27, 2011

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A gagueira é um dos distúrbios da fala mais comuns e afeta 5 em cada 100 crianças. Mas apesar da prevalência significativa, pesquisas realizadas pelo Centro Michael Palin para Crianças com Gagueira, na Grã-Bretanha, mostraram que muitos professores não recebem informações corretas sobre gagueira.

Surpreendente caso de gagueira causada por estreptococos

dezembro 8, 2010

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Relato de caso mostra que a gagueira, além de sua já comprovada origem genética, também pode surgir numa criança como um sintoma associado a um distúrbio autoimune do tipo PANDAS. O termo PANDAS é o acrônimo em inglês para Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections (Distúrbios Neuropsiquiátricos Autoimunes da Infância Associados à Infecção por Estreptococos).

Descoberto caso inédito de gagueira genética no Brasil

novembro 26, 2010

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Uma equipe de pesquisadores da Universidade de Iowa (EUA) publicou no periódico científico American Journal of Medical Genetics um caso inédito de gagueira genética descoberto no Brasil. Trata-se do primeiro caso documentado de gagueira associada à mutação em um gene da mesma via do gene FOXP2, o CNTNAP2.

Identificado novo locus genético para a gagueira

agosto 16, 2010

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Depois da divulgação da descoberta dos primeiros genes associados à gagueira em fevereiro de 2010, pesquisadores do NIH adicionaram novos dados a respeito da origem genética da condição, com a identificação de um novo locus autossômico recessivo para a desordem, desta vez no braço longo do cromossomo 3 (3q13.2–3q13.33). O anúncio da descoberta foi feito […]

Nova técnica de EEG revela lado invisível do autismo

junho 30, 2010

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Em sua palestra no TED Talks, Dra. Aditi Shankardass, Ph.D., oferece uma segunda opinião diagnóstica sobre o autismo e outros distúrbios do desenvolvimento infantil, e mostra um dado desconhecido e surpreendente: quase metade das crianças diagnosticadas com autismo sofrem, na verdade, de convulsões cerebrais escondidas.

A longa estrada da descoberta dos genes da gagueira

maio 19, 2010

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Primeiros genes relacionados à gagueira foram encontrados, depois de mais de uma década de pesquisa, nos lugares mais improváveis do genoma humano. Leia no arquivo PDF embutido abaixo a interessante história dos bastidores desta incrível descoberta. Link para ler o artigo em tela cheia Link para fazer o download do artigo Posts relacionados: Pesquisa genética […]

Que relação pode ter um passarinho com a gagueira?

maio 13, 2010

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O sequenciamento do genoma de um pássaro pequeno e barulhento está fornecendo aos cientistas pistas preciosas para decifrar a fala humana. De acordo com um estudo publicado no periódico científico Nature, o mandarim-diamante devota uma porção considerável de seu código genético à complexa tarefa de ouvir, aprender e depois reproduzir padrões complexos de melodias. Boa […]

Como nasceu o mito de que índio não tem gagueira?

maio 8, 2010

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Texto muito esclarecedor sobre as pesquisas pouco cuidadosas que mistificaram o estudo da gagueira e levaram sua origem a ser equivocadamente atribuída a razões socioculturais.

Os genes da gagueira: entrevista com Dr. Dennis Drayna

maio 2, 2010

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Dennis Drayna, pesquisador chefe do estudo do NIH que revelou os primeiros genes associados à gagueira, explica a importância da descoberta para o desenvolvimento de formas mais eficazes de tratamento do distúrbio, para a eliminação de mitos e crenças infundadas a respeito de sua origem, bem como para o entendimento dos ainda misteriosos mecanismos envolvidos na produção de fala e linguagem no cérebro humano.

Estudo do NIH descobre os primeiros genes da gagueira

abril 21, 2010

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Estudo conduzido por pesquisadores do NIH e publicado na revista científica de maior impacto no mundo (o The New England Journal of Medicine) ofereceu uma resposta surpreendente para um dos mais antigos mistérios da medicina: o que causa a gagueira?

Estudo derruba antiga crença sobre origem da gagueira

abril 20, 2010

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Uma pesquisa da Universidade de Canterbury, Nova Zelândia, está desafiando a antiga noção de que a origem da gagueira em crianças estaria ligada à ansiedade.… [Leia mais…]

Saliva pode conter a chave para terapia mais eficaz

abril 19, 2010

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A number of therapies are used to help children and adults who stutter. But, who would guess that the trick to figuring out which therapeutic options will work best for each individual can be found in their spit?… [Leia mais…]

Baixo peso neonatal é um fator de risco para gagueira

abril 18, 2010

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The primary goal of this study was to assess the association between the full birth weight distribution and prevalence of specific developmental disabilities and related measures… [Leia mais…]