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De cada seis casos de gagueira, um tem causa metabólica

julho 4, 2015

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Um estudo epidemiológico de escala mundial publicado no início deste mês no site da revista European Journal of Human Genetics, pertencente ao grupo Nature, esclareceu uma dúvida que já durava cinco anos: afinal, qual é o percentual da população de pessoas com gagueira que carrega mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA?

Passarinho australiano lança luz sobre biologia da gagueira

outubro 14, 2014

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Passarinhos que gaguejam. Estudo com o pássaro mandarim-diamante, um frutífero modelo animal para a gagueira humana, associa causa do distúrbio a reparo neuronal incompleto em região específica dos núcleos da base do cérebro.

Cientistas determinam estrutura 3D de enzima ligada à gagueira

junho 4, 2013

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Cientistas da Universidade de Stanford (EUA) conseguiram determinar a estrutura 3D da parte quimicamente ativa de uma enzima envolvida na gagueira persistente do desenvolvimento. Trata-se da enzima UCE (abreviatura de uncovering enzyme, ou “enzima de descobertura”), codificada pelo gene NAGPA. Saiba mais...

Pesquisa genética revela face desconhecida da gagueira

outubro 16, 2012

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Avanços na pesquisa genética estão revelando uma face totalmente desconhecida da gagueira. Discretas mutações em três genes que regulam um processo celular básico (GNPTAB, GNPTG e NAGPA) estão por trás de mais de 3 milhões de casos de gagueira em todo o mundo. Antes de essa descoberta vir à tona, nunca uma falha metabólica hereditária havia sido imaginada como possível causa do distúrbio.

Exame permite diagnosticar gagueira causada por falha metabólica

setembro 1, 2011

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Laboratório brasileiro oferece exame que permite saber se a origem da gagueira está associada a falha metabólico-hereditária. Saiba mais...

Descoberto caso inédito de gagueira genética no Brasil

novembro 26, 2010

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Uma equipe de pesquisadores da Universidade de Iowa (EUA) publicou no periódico científico American Journal of Medical Genetics um caso inédito de gagueira genética descoberto no Brasil. Trata-se do primeiro caso documentado de gagueira associada à mutação em um gene da mesma via do gene FOXP2, o CNTNAP2.

Veja a seleção de vídeos exibidos no DIAG 2010

outubro 24, 2010

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Veja um slideshow com os vídeos que foram exibidos durante o evento presencial do Dia Internacional de Atenção à Gagueira 2010. A seleção é composta por quatro vídeos: 1) A descoberta dos primeiros genes da gagueira; 2) Aprimorando o diagnóstico precoce de desordens do cérebro; 3) Gagueira na infância: como proceder?; e 4) A bela lição do grupo Our Time: Respeite o tempo da criança que gagueja. Assista agora...

Identificado novo locus genético para a gagueira

agosto 16, 2010

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Depois da divulgação da descoberta dos primeiros genes associados à gagueira em fevereiro de 2010, pesquisadores do NIH adicionaram novos dados a respeito da origem genética da condição, com a identificação de um novo locus autossômico recessivo para a desordem, desta vez no braço longo do cromossomo 3 (3q13.2–3q13.33). O anúncio da descoberta foi feito […]

A longa estrada da descoberta dos genes da gagueira

maio 19, 2010

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Primeiros genes relacionados à gagueira foram encontrados, depois de mais de uma década de pesquisa, nos lugares mais improváveis do genoma humano. Leia no arquivo PDF embutido abaixo a interessante história dos bastidores desta incrível descoberta. Link para ler o artigo em tela cheia Link para fazer o download do artigo Posts relacionados: Pesquisa genética […]

Estudo do NIH descobre os primeiros genes da gagueira

abril 21, 2010

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Estudo conduzido por pesquisadores do NIH e publicado na revista científica de maior impacto no mundo (o The New England Journal of Medicine) ofereceu uma resposta surpreendente para um dos mais antigos mistérios da medicina: o que causa a gagueira?