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De cada seis casos de gagueira, um tem causa metabólica

julho 4, 2015

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Um estudo epidemiológico de escala mundial publicado no início deste mês no site da revista European Journal of Human Genetics, pertencente ao grupo Nature, esclareceu uma dúvida que já durava cinco anos: afinal, qual é o percentual da população de pessoas com gagueira que carrega mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA?

Cientistas determinam estrutura 3D de enzima ligada à gagueira

junho 4, 2013

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Cientistas da Universidade de Stanford (EUA) conseguiram determinar a estrutura 3D da parte quimicamente ativa de uma enzima envolvida na gagueira persistente do desenvolvimento. Trata-se da enzima UCE (abreviatura de uncovering enzyme, ou “enzima de descobertura”), codificada pelo gene NAGPA. Saiba mais...

Pesquisa genética revela face desconhecida da gagueira

outubro 16, 2012

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Avanços na pesquisa genética estão revelando uma face totalmente desconhecida da gagueira. Discretas mutações em três genes que regulam um processo celular básico (GNPTAB, GNPTG e NAGPA) estão por trás de mais de 3 milhões de casos de gagueira em todo o mundo. Antes de essa descoberta vir à tona, nunca uma falha metabólica hereditária havia sido imaginada como possível causa do distúrbio.

Exame permite diagnosticar gagueira causada por falha metabólica

setembro 1, 2011

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Laboratório brasileiro oferece exame que permite saber se a origem da gagueira está associada a falha metabólico-hereditária. Saiba mais...

Seis textos essenciais para entender a gagueira

junho 30, 2011

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A gagueira possui base física ou não passa de um problema psicológico? Existe algum gene na espécie humana cujo único efeito conhecido seja a gagueira? A gagueira pode surgir a partir de uma desordem metabólica? O cérebro das pessoas que gaguejam possui alguma diferença que ajude a explicar a origem da gagueira? Crianças podem adquirir gagueira persistente ao serem rotuladas de gagas? Existe ou não existe gagueira entre índios? Saiba a resposta destas e de outras questões nos textos a seguir.

Descoberto caso inédito de gagueira genética no Brasil

novembro 26, 2010

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Uma equipe de pesquisadores da Universidade de Iowa (EUA) publicou no periódico científico American Journal of Medical Genetics um caso inédito de gagueira genética descoberto no Brasil. Trata-se do primeiro caso documentado de gagueira associada à mutação em um gene da mesma via do gene FOXP2, o CNTNAP2.

Veja a seleção de vídeos exibidos no DIAG 2010

outubro 24, 2010

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Veja um slideshow com os vídeos que foram exibidos durante o evento presencial do Dia Internacional de Atenção à Gagueira 2010. A seleção é composta por quatro vídeos: 1) A descoberta dos primeiros genes da gagueira; 2) Aprimorando o diagnóstico precoce de desordens do cérebro; 3) Gagueira na infância: como proceder?; e 4) A bela lição do grupo Our Time: Respeite o tempo da criança que gagueja. Assista agora...

Identificado novo locus genético para a gagueira

agosto 16, 2010

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Depois da divulgação da descoberta dos primeiros genes associados à gagueira em fevereiro de 2010, pesquisadores do NIH adicionaram novos dados a respeito da origem genética da condição, com a identificação de um novo locus autossômico recessivo para a desordem, desta vez no braço longo do cromossomo 3 (3q13.2–3q13.33). O anúncio da descoberta foi feito […]

A longa estrada da descoberta dos genes da gagueira

maio 19, 2010

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Primeiros genes relacionados à gagueira foram encontrados, depois de mais de uma década de pesquisa, nos lugares mais improváveis do genoma humano. Leia no arquivo PDF embutido abaixo a interessante história dos bastidores desta incrível descoberta. Link para ler o artigo em tela cheia Link para fazer o download do artigo Posts relacionados: Pesquisa genética […]

Que relação pode ter um passarinho com a gagueira?

maio 13, 2010

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O sequenciamento do genoma de um pássaro pequeno e barulhento está fornecendo aos cientistas pistas preciosas para decifrar a fala humana. De acordo com um estudo publicado no periódico científico Nature, o mandarim-diamante devota uma porção considerável de seu código genético à complexa tarefa de ouvir, aprender e depois reproduzir padrões complexos de melodias. Boa […]

Os genes da gagueira: entrevista com Dr. Dennis Drayna

maio 2, 2010

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Dennis Drayna, pesquisador chefe do estudo do NIH que revelou os primeiros genes associados à gagueira, explica a importância da descoberta para o desenvolvimento de formas mais eficazes de tratamento do distúrbio, para a eliminação de mitos e crenças infundadas a respeito de sua origem, bem como para o entendimento dos ainda misteriosos mecanismos envolvidos na produção de fala e linguagem no cérebro humano.

Estudo do NIH descobre os primeiros genes da gagueira

abril 21, 2010

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Estudo conduzido por pesquisadores do NIH e publicado na revista científica de maior impacto no mundo (o The New England Journal of Medicine) ofereceu uma resposta surpreendente para um dos mais antigos mistérios da medicina: o que causa a gagueira?