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Um estudo epidemiológico de escala mundial publicado no início deste mês no site da revista European Journal of Human Genetics, pertencente ao grupo Nature, esclareceu uma dúvida que já durava cinco anos: afinal, qual é o percentual da população de pessoas com gagueira que carrega mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA?
outubro 14, 2014
Passarinhos que gaguejam. Estudo com o pássaro mandarim-diamante, um frutífero modelo animal para a gagueira humana, associa causa do distúrbio a reparo neuronal incompleto em região específica dos núcleos da base do cérebro.
setembro 6, 2013
Relato de caso mostra que, se uma criança com funções normais de linguagem começa subitamente a gaguejar, é preciso levar em conta a possibilidade de síndrome de Landau-Kleffner no diagnóstico diferencial.
agosto 7, 2013
Em agosto de 2009, quatro anos atrás, a revista científica Brain publicava um dos melhores estudos já feitos sobre gagueira. Usando ressonância por difusão de alta resolução e ressonância magnética funcional, os pesquisadores descobriram qual a área do cérebro responsável pela remissão da gagueira.
julho 5, 2013
Risco quase 8 vezes maior de incidência de gagueira entre pessoas com apneia obstrutiva do sono chama atenção para uma possível interface neurológica entre as duas condições
junho 4, 2013
Cientistas da Universidade de Stanford (EUA) conseguiram determinar a estrutura 3D da parte quimicamente ativa de uma enzima envolvida na gagueira persistente do desenvolvimento. Trata-se da enzima UCE (abreviatura de uncovering enzyme, ou “enzima de descobertura”), codificada pelo gene NAGPA. Saiba mais...
maio 3, 2013
O neurocirurgião Andres Lozano, professor de neurocirurgia da Universidade de Toronto, nos apresenta o interruptor mágico que pode desligar enfermidades como a doença de Parkinson, a doença de Alzheimer, a distonia, a depressão — e, quem sabe um dia, a gagueira persistente do desenvolvimento.
março 13, 2013
Mulher jovem, de 33 anos, em tratamento psiquiátrico para depressão maior no Hospital Mount Sinai, Nova Iorque (EUA), desenvolve gagueira ao receber uma dose diária de 400mg ou mais de clozapina. Mas quando a dose é reduzida para menos de 400mg diários, a gagueira melhora e, por fim, desaparece.
outubro 16, 2012
Avanços na pesquisa genética estão revelando uma face totalmente desconhecida da gagueira. Discretas mutações em três genes que regulam um processo celular básico (GNPTAB, GNPTG e NAGPA) estão por trás de mais de 3 milhões de casos de gagueira em todo o mundo. Antes de essa descoberta vir à tona, nunca uma falha metabólica hereditária havia sido imaginada como possível causa do distúrbio.
setembro 12, 2011
Conheça a impressionante versão parkinsoniana do paradoxo da fluência no canto em pessoas com gagueira. Conhecido como “bicycle sign”, este magnífico exemplo de cinesia paradoxal foi documentado pela primeira vez no relato de caso a seguir.
setembro 1, 2011
Laboratório brasileiro oferece exame que permite saber se a origem da gagueira está associada a falha metabólico-hereditária. Saiba mais...
junho 30, 2011
A gagueira possui base física ou não passa de um problema psicológico? Existe algum gene na espécie humana cujo único efeito conhecido seja a gagueira? A gagueira pode surgir a partir de uma desordem metabólica? O cérebro das pessoas que gaguejam possui alguma diferença que ajude a explicar a origem da gagueira? Crianças podem adquirir gagueira persistente ao serem rotuladas de gagas? Existe ou não existe gagueira entre índios? Saiba a resposta destas e de outras questões nos textos a seguir.
dezembro 8, 2010
Relato de caso mostra que a gagueira, além de sua já comprovada origem genética, também pode surgir numa criança como um sintoma associado a um distúrbio autoimune do tipo PANDAS. O termo PANDAS é o acrônimo em inglês para Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections (Distúrbios Neuropsiquiátricos Autoimunes da Infância Associados à Infecção por Estreptococos).
novembro 26, 2010
Uma equipe de pesquisadores da Universidade de Iowa (EUA) publicou no periódico científico American Journal of Medical Genetics um caso inédito de gagueira genética descoberto no Brasil. Trata-se do primeiro caso documentado de gagueira associada à mutação em um gene da mesma via do gene FOXP2, o CNTNAP2.
outubro 24, 2010
Veja um slideshow com os vídeos que foram exibidos durante o evento presencial do Dia Internacional de Atenção à Gagueira 2010. A seleção é composta por quatro vídeos: 1) A descoberta dos primeiros genes da gagueira; 2) Aprimorando o diagnóstico precoce de desordens do cérebro; 3) Gagueira na infância: como proceder?; e 4) A bela lição do grupo Our Time: Respeite o tempo da criança que gagueja. Assista agora...
agosto 16, 2010
Depois da divulgação da descoberta dos primeiros genes associados à gagueira em fevereiro de 2010, pesquisadores do NIH adicionaram novos dados a respeito da origem genética da condição, com a identificação de um novo locus autossômico recessivo para a desordem, desta vez no braço longo do cromossomo 3 (3q13.2–3q13.33). O anúncio da descoberta foi feito […]
junho 30, 2010
Em sua palestra no TED Talks, Dra. Aditi Shankardass, Ph.D., oferece uma segunda opinião diagnóstica sobre o autismo e outros distúrbios do desenvolvimento infantil, e mostra um dado desconhecido e surpreendente: quase metade das crianças diagnosticadas com autismo sofrem, na verdade, de convulsões cerebrais escondidas.
maio 19, 2010
Primeiros genes relacionados à gagueira foram encontrados, depois de mais de uma década de pesquisa, nos lugares mais improváveis do genoma humano. Leia no arquivo PDF embutido abaixo a interessante história dos bastidores desta incrível descoberta. Link para ler o artigo em tela cheia Link para fazer o download do artigo Posts relacionados: Pesquisa genética […]
maio 9, 2010
Crianças realmente adquirem gagueira quando têm sua fala recriminada ou são rotuladas de gagas? Em 1939, uma fracassada tentativa de comprovar esta hipótese resultou em um dos estudos mais antiéticos da história da ciência.
maio 8, 2010
Texto muito esclarecedor sobre as pesquisas pouco cuidadosas que mistificaram o estudo da gagueira e levaram sua origem a ser equivocadamente atribuída a razões socioculturais.
abril 21, 2010
Estudo conduzido por pesquisadores do NIH e publicado na revista científica de maior impacto no mundo (o The New England Journal of Medicine) ofereceu uma resposta surpreendente para um dos mais antigos mistérios da medicina: o que causa a gagueira?
abril 20, 2010
Uma pesquisa da Universidade de Canterbury, Nova Zelândia, está desafiando a antiga noção de que a origem da gagueira em crianças estaria ligada à ansiedade.… [Leia mais…]
abril 20, 2010
Por Lisa Wither Um homem está andando em uma livraria e resolve perguntar ao atendente: “Vo-vocês t-têm uma ss-seção de viagem?” O atendente responde: “S-sim, senhor, ali naquela pa-parede”. Zangado, o homem pergunta: “Vo-você está me imitando?” O atendente diz: “N-não, senhor, jamais”. Enquanto o homem procura seu livro, um outro comprador pergunta: “Vocês têm […]
julho 4, 2015
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