Depois da divulgação da descoberta dos primeiros genes associados à gagueira em fevereiro de 2010, pesquisadores do NIH adicionaram novos dados a respeito da origem genética da condição, com a identificação de um novo locus autossômico recessivo para a desordem, desta vez no braço longo do cromossomo 3 (3q13.2–3q13.33). O anúncio da descoberta foi feito na edição de 13 de agosto de 2010 da revista Human Genetics.
O locus é o lugar de um cromossomo onde está localizado o gene responsável por uma determinada característica. Numa analogia didática, em uma pesquisa que visa encontrar um gene, a identificação de um locus é mais ou menos como se, na busca por uma pessoa (o gene) em uma cidade (o genoma), tivesse sido identificada a rua (o locus) em que ela reside, o que torna a busca muito mais focada e com maior probabilidade de sucesso.
Se considerarmos o intervalo de tempo que transcorreu entre o anúncio do primeiro locus genético da gagueira no braço longo do cromossomo 12, em abril de 2005, e a descoberta efetiva do gene, somente em fevereiro de 2010, a determinação do gene específico do cromossomo 3 que contribui para a ocorrência da gagueira ainda deve consumir um bom tempo de pesquisa.
Abaixo, a referência completa e a página inicial do artigo que descreve a descoberta do novo locus genético da gagueira, extraída da edição de 13 de agosto de 2010 do periódico Human Genetics.
BIBLIOGRAFIA:
Identification of an autosomal recessive stuttering locus on chromosome 3q13.2-3q13.33
Raza MH, Riazuddin S, Drayna D.
Human Genetics, 13 August 2010
DOI: 10.1007/s00439-010-0871-y
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Cristiane
agosto 22, 2010
Caramba! Depois de encontrar o primeiro locus em 2005 ainda levaram 5 anos para encontrar o gene! Isso deve ser mais difícil do que achar agulha no palheiro. Não sabia que demorava tanto. Que bom que estão conseguindo. Espero que em breve isso se transforme em melhores tratamentos e em formas mais eficazes de prevenção. É a nossa expectativa.
Muito obrigada por nos manter sempre em dia com as novidades.
Cristiane