Exame permite diagnosticar gagueira causada por falha metabólica

Posted on setembro 1, 2011

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Exame avalia risco genético para persistência da gagueira

Diagnóstico de gagueira associada à falha metabólica pode ser feito através do sequenciamento bidirecional dos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA. Exame já se encontra disponível no Brasil.

Depois da descoberta dos primeiros genes relacionados à gagueira do desenvolvimento, o diagnóstico molecular de algumas variantes genéticas do distúrbio deixou de ser impossível. Atento a este importante avanço, o laboratório DLE tornou-se o primeiro a disponibilizar no Brasil um exame genético voltado especificamente para a gagueira.

O exame analisa toda a sequência de bases dos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA em busca de mutações missense que possam predispor geneticamente uma criança ao desenvolvimento de gagueira persistente associada a ineficiência metabólica na via bioquímica de marcação de enzimas lisossômicas.

Para os profissionais que trabalham com crianças que gaguejam, o exame pode se tornar um importante instrumento para auxiliar na triagem de casos, pois ele abre a possibilidade de refinar geneticamente o diagnóstico da gagueira, permitindo a definição de subtipos do distúrbio e abrindo espaço no futuro para que a abordagem terapêutica seja personalizada de acordo com o perfil genético do paciente.

Outras aplicações importantes do exame estão na antecipação do risco de persistência do distúrbio — haja vista que a chance de cronificação da gagueira em crianças que possuem essas mutações é maior que 96%1 — e também no aconselhamento genético de casais em que ambos os cônjuges possuem histórico familiar de gagueira — haja vista que a homozigose recessiva de algumas versões mutantes dos genes GNPTAB e GNPTG pode trazer risco de complicações metabólicas mais graves.

Só no Brasil, a quantidade estimada de pessoas que têm esta forma específica de gagueira causada por mutações nos genes GNPTAB, GNPTG e NAGPA é de aproximadamente 100 mil indivíduos — um número equivalente a toda a população de pessoas com gagueira em Portugal.

Para mais informações sobre o exame, leia abaixo o boletim informativo emitido pelo laboratório:

Link para ler o boletim informativo em tela cheia
Link para fazer o download do boletim informativo

Referências do post:
1. Kang C, Riazuddin S, Mundorff J, Krasnewich D, Friedman P, Mullikin JC, Drayna D. Mutations in the lysosomal enzyme-targeting pathway and persistent stuttering. N Engl J Med. 2010 Feb 25;362(8):677-85. Epub 2010 Feb 10.

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